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Doenças do metabolismo humano

A doenças provenientes do mal funcionamento do metabolismo humano são raras e algumas podem ser identificadas quando o bebê ainda está sendo gerado, por isso é importante realizar todos os exames e consultas do pré-natal.

São denominados erros metabólicos hereditários todo distúrbio bioquímico determinado geneticamente, proveniente de um defeito enzimático especifico que resulta no surgimento de uma doença, poi só mesmo age bloqueando o metabolismo normal do organismo.

mãe e filho

Alguns erros de metabolismo se manifestam durante o período pré-natal e podem ser detectados através de análise de imagens.

As doenças causadas por esses defeitos afetando diretamente os bebês quando os mesmos nascem, contudo a probabilidade de aparecer doenças do tipo é raro, quando surgem e são identificadas rapidamente podem ser tratadas sem que causam maiores danos.

As doenças que mais acometem o ser humano são as seguintes:

  • Doença fenilcetonúria – Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH)produz incapacidade de decompor um aminoácido essencial, que em grande quantidade se torna tóxico para o organismo. O seu tratamento consiste em fazer uma dieta específica e administração de alguns medicamentos. A deficiência pode ser detectada no teste do pezinho feito nos primeiros 15 dias de vida do recém-nascido.
  • Doença de Galactosemia – Caracterizado pela incapacidade de converter galactose em glicose da maneira natural, assim acaba acumulando metabólitos da galactose no organismo, intoxicando os olhos, fígado e também o cérebro. O diagnóstico pode ser adquirido no período pré-natal e também no neonatal. O tratamento baseia-se na eliminação total da galactose da dieta.
  • Doença da Urina – Impede que o organismo possa processar de forma correta alguns aminoácidos como a valina, ou a leucina, que não metabolizados passam para a urina provocando um odor semelhante a xarope a base de uma espécie botânica. Se não tratada pode levar a convulsões, coma e posteriormente a morte. O tratamento é feito através do controle da entrada de proteína natural, e a diminuição do catabolismo proteico, também pode ser administrado o uso de anabolismo.
  • Doença de Refsum – O ácido fitânico fica acumulado nos tecidos causando lesões na retina e nos nervos, esse problema acaba surtindo movimentos desordenados, como alterações no nível da visão, até mesmo a cegueira noturna. O tratamento consiste em eliminar da alimentação o consumo de vegetais com clorofila e de frutas verdes, diminuindo assim o consumo de ácido fitânico.
      

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